アフリカの科学者は、大陸の膨大な遺伝的多様性を無視することで、世界は重要な医学的洞察を欠いていると言います。世界中のヒトゲノムシーケンシングの2%未満がアフリカの集団から来ています。

「多様性」は、先月南アフリカのダーバンで開催されたヒトゲノム機構（HUGO）サミットで流行語でした。ゲノム研究はそれに依存していますが、アフリカは依然として最も研究されていない地域の1つです。

アフリカ人間遺伝学会を率いるカメルーンの研究者アンブロワーズ・ウォンカムは、これが遺伝的状態の診断と治療に深刻な問題につながると述べた。

「アフリカの集団の遺伝病の診断に関してどの遺伝子が最も重要かがわからなければ、医学遺伝学者である私がヨーロッパの子供を扱うのと同じ方法でアフリカの子供を扱うことは不可能です」と彼は言いました。

ウォンカムは、スイスでの経験について説明しました。スイスでは、単一の遺伝子検査で難聴の原因が50%で説明されました。

「アフリカ大陸に戻ったとき、カメルーンの子供たちと南アフリカの黒人の子供たちをテストしたところ、これらの遺伝子に突然変異があったのは0パーセントでした」と彼は言いました。

キンシャサ大学の遺伝学教授であるアイメ・ルマカは、アフリカではヨーロッパや北米よりも決定的な診断を受ける患者が少ないと述べた。

「私たちは、私たちのところに来た個人のプロフィールとデータベースに存在する遺伝子プロファイルを比較しますが、特定のプロファイルが見つからないため、特定のアフリカの遺伝子プロファイルの重要性がわかりません」と彼は言いました。

ローカルデータが重要な理由

このデータ不足は、アフリカの人口でより一般的な鎌状赤血球貧血のような状態を治療する努力を妨げています。また、世界的な研究も減速しています。例えば、抗コレステロール薬は、自然に低コレステロールのアフリカ人を研究して開発されました。

人間はDNAの99.9%以上を共有していますが、小さな遺伝的変異が私たちの体の機能に影響を与える可能性があります。最初の人間がアフリカで進化して以来、アフリカ大陸にとどまった人口は最も多様な遺伝子を保持しており、アフリカのDNAは人間の健康を理解するための鍵となっています。

南アフリカの遺伝学者ミシェル・ラムゼイは、「実際、世界の他の地域よりもアフリカからより多くのデータが必要です」と説明しました。

「私たちの種の進化と血統の枝を見ると、西アフリカの誰かが東アフリカの誰かと東アフリカの誰かと遺伝的違いが多いからです」とラムゼイは言いました。

「したがって、大陸全体のアフリカ系の人々に関する一般的なデータを見るだけでなく、より詳細な地域データが必要です。」

それでも、研究は遅れている。ロンドンのクイーン・メアリー大学のウガンダ人科学者、クリストファー・キントゥは、「ゲノムシーケンシングは歴史的にヨーロッパ起源の集団で行われてきた」と述べた。

「アフリカでは必ずしも利用できない多くの時間、お金、リソースを必要とするため、これは驚くべきことではありません。」

それは変化しています。2001年、1つのゲノムの配列決定には10年かかり、20億ドル以上かかりました。今では、私たちのDNAを構成する文字、つまり私たちの23組の染色体を形成するフィラメントを解読するのに、わずか数日で1,000ドル以下かかります。

これらの染色体のそれぞれは、体が発達して機能できるように、細胞の中心に隠された真の取扱説明書である遺伝子を持っています。

「ヘリコプター」研究

Human Heredity and Health in Africa（H3Africa）と呼ばれる1億7600万ドルのプログラムが、10年間で約50のプロジェクトを支援しました。資金提供は終了しましたが、一部の科学者は自国でデータギャップを埋めるために作業を続けています。

南アフリカでは、11万人の個体を研究する長期計画の一環として、約10,000個のゲノムを配列する新しいイニシアチブが開始されます。

プロジェクトコーディネーターのリズワナ・ミアは、「実現可能性を研究するためのパイロットフェーズとして、すでに長期的に追跡している患者グループから約10,000個のゲノムの配列決定から始めます」と述べています。

この第一段階は南アフリカ政府によって資金提供されています。

ナイジェリアは同様のプロジェクトのサンプルの収集を開始しましたが、資金調達が確保されて初めてシーケンシングが開始されます。決定的に、アフリカの科学者はこれらの取り組みをリードしています。これは、外国の科学者がデータを収集して去る、いわゆる「ヘリコプター」研究に対する反発です。

ウガンダのマケレレ大学のデボラ・エクサイ・セバッタは、「これは、アフリカの研究者に、彼らが使用されたと感じさせ、サンプルとデータが収集された参加者にも感じさせます」と述べています。「ゲノム研究は信頼に基づいています。」

ウォンカムはさらに進んでいたいと考えています。ケープタウン大学の同僚であるニコラ・モルダーとナイジェリアのリデマー大学のクリスチャン・ハッピとともに、彼は今後10年間でアフリカ全土に10のシーケンシングセンターを開設し、それぞれ年間予算1000万ドルを計画しています。

当分の間、このプロジェクトは30万個のゲノムを配列決定する予定ですが、ウォンカムはアフリカの多様性を完全に反映するために300万人の参加者のデータベースが必要になると推定しています。

しかし、コンゴ民主共和国東部での紛争に関与していると非難されているルワンダにある可能性が高いため、調整センターの場所は問題になる可能性があります。

ウイルスと慢性疾患

ゲノミクスはまだすべての約束を果たしていません。科学者たちは、異なる突然変異が互いに、そして環境とどのように相互作用するかを理解し始めたばかりの。

特定の病気の遺伝的リスクにフラグを立てることを目的とした予測検査は、アフリカの人口では必ずしもうまく機能していません。

「私たちは何百、何千もの遺伝子の発見をしていますが、その結果を理解し、薬を考え出すにはもっと時間がかかります」と、インペリアル・カレッジ・ロンドンとリール大学の教授であるフィリップ・フログエルは言いました。

彼は1998年に肥満に関連する遺伝子を発見した。その発見に基づく薬が入手可能になったのは3年前です。

医療システムが圧迫され、アクセスが不平等なままであるアフリカで、遺伝科学に投資することが理にかなっているかどうか疑問に思う人もいます。しかし、RFIの研究者は、特に癌や糖尿病などの慢性疾患が増加しているため、それが不可欠であると述べています。

新しい研究では、DNAがウイルスに対する身体の反応にどのように影響するかについても検討しています。南アフリカの科学者ヴェロン・ラムスランは、薬を使わずにHIVをコントロールできる人もいるようだと言いました。

「抗レトロウイルス薬を服用せずに、HIVの進行を抑制し、低いウイルス量を維持できる個人のグループがあることを発見しました。ですから、私たちは、これらの個人のどの突然変異や遺伝子が役割を果たす可能性があるかを特定しようとしています。」

アフリカの人口の変異体の研究は、その秘密をすぐに明らかにする可能性は低いが、研究者は、世界が精密医療に向かっている中、アフリカを置き去りにしてはならないと述べている。

米国の医療部門への資金提供の蒸発と、ドナルド・トランプ大統領の「多様性」という言葉に対する嫌悪感にもかかわらず、アフリカの研究者は、ヒトゲノムに関する知識を深めることに関して野心を持ち続けています。

https://www.rfi.fr/en/africa/20250404-scientists-warn-african-dna-is-missing-from-the-global-genome-map